Le ossa sono strutture viventi in continuo cambiamento. Si rompono, si rigenerano e si rafforzano nel corso della nostra vita. Ma... cosa succede quando questo processo sfugge al controllo?
Esiste una malattia che colpisce milioni di persone, ma che pochi conoscono. Si tratta della malattia di Paget. Un disturbo osseo che, sebbene scoperto nel XIX secolo, è ancora un mistero per la scienza moderna.
In questo video esploreremo la sua origine, i suoi sintomi più allarmanti, le cause che potrebbero essere alla base di questa condizione e i trattamenti che la medicina attuale offre.
Etimologia e Sinonimi
La malattia di Paget prende il nome da Sir James Paget, un chirurgo britannico del XIX secolo, che fu il primo a descriverla nel 1877. All'epoca, la chiamò osteite deformante, perché si credeva fosse un'infiammazione cronica dell'osso.
Tuttavia, col tempo si è scoperto che l'infiammazione non era il vero problema. Ciò che accade è un'alterazione del rimodellamento osseo, che fa sì che le ossa crescano in modo anormale, si indeboliscano e siano soggette a fratture.
Altri nomi che sono stati usati per riferirsi a questa malattia includono:
Paget osseo, per differenziarlo dal carcinoma di Paget, un tipo di cancro della pelle.
Osteodistrofia deformante, un termine meno comune ma che riflette il suo impatto sulla struttura ossea.
Definizione
Per capire la malattia di Paget, dobbiamo prima conoscere come funziona il processo normale del rimodellamento osseo.
Nel corso della nostra vita, le nostre ossa si rigenerano costantemente grazie a due tipi di cellule:
Gli osteoclasti, incaricati di distruggere il tessuto osseo vecchio.
Gli osteoblasti, responsabili di formare nuovo osso e mantenere la sua resistenza.
Normalmente, questo processo è equilibrato. Ma nella malattia di Paget, gli osteoclasti iniziano ad agire in modo iperattivo, distruggendo più osso del dovuto. In risposta, gli osteoblasti tentano di ripararlo rapidamente, ma lo fanno in modo disorganizzato.
Il risultato? Ossa più grandi, ma più deboli, con una struttura caotica e fragile, che le rende soggette a deformarsi e fratturarsi facilmente.
SINTOMI
Uno degli aspetti più pericolosi della malattia di Paget è che nelle sue prime fasi può essere completamente asintomatica. Infatti, molti pazienti scoprono di averla per caso, quando fanno una radiografia per altre ragioni.
Tuttavia, man mano che la malattia avanza, i sintomi iniziano ad apparire. Vediamo i tre più comuni e i loro effetti sul corpo:
1. Dolore osseo cronico
Questo è il sintomo più frequente. A differenza del dolore muscolare comune, il dolore osseo di Paget è profondo, persistente e non migliora con il riposo. Si verifica perché le ossa colpite hanno una struttura anormale.
2. Deformità ossee
Man mano che le ossa si rigenerano in modo disorganizzato, possono cambiare forma. Le gambe possono arcuarsi, la colonna vertebrale può curvarsi anormalmente e il cranio può ispessirsi, influenzando persino la forma del viso.
3. Fratture spontanee
Spiegazione: Nonostante le loro dimensioni anormali, le ossa dei pazienti con Paget sono molto più fragili. Questo fa sì che possano rompersi con minimi impatti o addirittura senza alcuna ragione apparente."*
ETIOLOGIA, CAUSE E DIAGNOSI
La causa esatta della malattia di Paget è ancora un mistero. Ma i ricercatori hanno identificato tre fattori chiave che potrebbero essere coinvolti:
1. Fattori Genetici
Studi hanno dimostrato che fino al 40% dei pazienti con malattia di Paget ha precedenti familiari. È stata identificata una mutazione nel gene SQSTM1, che altera la funzione degli osteoclasti.
2. Fattori Virali
Alcune teorie suggeriscono che infezioni virali precedenti, specialmente con paramyxovirus, potrebbero attivare la malattia in persone predisposte.
3. Fattori Ambientali
Curiosamente, l'incidenza della malattia è diminuita negli ultimi decenni, il che suggerisce che cambiamenti nella dieta, l'esposizione a contaminanti o stili di vita moderni potrebbero influire sul suo sviluppo.
TRATTAMENTI
Anche se non esiste una cura definitiva, ci sono trattamenti efficaci per controllare la malattia e ridurre i suoi sintomi.
1. Bifosfonati
Spiegazione: Questi farmaci inibiscono l'attività degli osteoclasti, frenando la distruzione ossea. Sono il trattamento principale.
2. Terapia Fisica e Ortopedica
Esercizi personalizzati aiutano a rafforzare i muscoli che circondano le ossa colpite, riducendo il dolore e il rischio di fratture.
3. Chirurgia
Nei casi gravi, si può ricorrere alla chirurgia per riparare fratture, correggere deformità o sostituire articolazioni danneggiate.
CONCLUSIONI E RIFLESSIONI
La malattia di Paget è ancora un enigma. Ma grazie ai progressi medici, abbiamo sempre migliori strumenti per diagnosticarla e trattarla in tempo.
Se hai dolore osseo inspiegabile o precedenti familiari, consulta uno specialista. La diagnosi precoce è fondamentale.
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